ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético. Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de una exposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.

Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el gen que causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copia adicional del cromosoma 21.

Si se sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé, esto lo hacen varias personas para comprobar si dicha enfermedad puede afectar a sus Hijos. 

Es Importante recordar que los genes están en los cromosomas, estructuras filamentosas que se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Cada cromosoma tiene miles de genes diferentes.

Los genes se encuentran siempre en pares. El padre y la madre proveen cada uno un gen de sus pares para formar un nuevo par para el niño. De esta manera, los genes siempre pasan características familiares de una generación a la siguiente.

Los padres no pueden controlar los genes que  heredaran sus hijos.

Así existen enfermedades de los padres cuya información está contenida en genes y estos son capaces de traspasarse a los hijos cuando se realiza la fecundación del óvulo materno.

Las enfermedades genéticas corresponden a un grupo heterogéneo de afecciones que en su desarrollo presentan un significativo componente genético. Ello puede ser alguna alteración en un solo gen, en varios genes (poligenes) o en muchos genes (cromosomas).

ENFERMEDADES GENÉTICAS RARAS Ó POCO COMUNES

 En la actualidad hay más de 7.000  enfermedades raras. Una enfermedad  se considera rara si afecta a menos de  200.000 personas en los Estados Unidos. Casi 25 millones de americanos tienen una enfermedad rara. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes llamadas mutaciones. A estos tipos de enfermedades se les llama enfermedades genéticas. Los genes son instrucciones que le dicen al cuerpo como debe desarrollarse y funcionar y se transmiten de padres a hijos (herencia genetica).  Si un gen tiene una mutación, es posible que este gen no funcione como debe.  Por ejemplo, una mutación en un gen puede ocasionar que la persona  tenga problemas tales como defectos del nacimiento, el colesterol alto, u otros más.

ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SON:

* El síndrome de ablefaro macrostomía: es una enfermedad hereditaria, caracterizado por abléfaron (ausencia de párpados) y macrostomía (orificio bucal grande). Puede acompañarse de: cara triangular, ausencia de pestañas y cejas, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), atresia (oclusión de una abertura natural) del canal auditivo, nariz pequeña, labio superior fino, dientes pequeños, pelo fino y escaso, piel seca, membrana interdigital, genitales ambiguos, ausencia de escroto y retraso mental.

* La acondroplasia es una enfermedad genética rara, del grupo de las displasias que se caracteriza por: macrocefalia (cabeza inusualmente grande), una frente prominente y un puente nasal plano o deprimido, enanismo rizomélico (acortamiento proximal, más cerca de un centro tronco o línea media de brazos y piernas), abdomen y nalgas inusualmente prominentes, y manos cortas con dedos que adoptan una posición “en tridente" a la 

extensión.

* La agnosia visual primaria es una enfermedad neurológica rara caracterizada por la pérdida total o parcial de la capacidad de reconocer y de identificar visualmente personas y objetos conocidos, aunque estos se pueden ver realmente. La agnosia visual puede darse de forma primaria (como resultado de la lesión de ciertas áreas del cerebro) o secundariamente, asociada a otras enfermedades.

progeria

 TIPOS DE ENFERMEDADES HEREDITARIAS

-Fibrosis quística

- Progeria

-Daltonismo

-Distrofia muscular

-Hemofilia

-Talasemia

-Síndrome de Down

-Diabetes mellitus

-Anemia de células falciformes

-Albinismo.

ENFERMEDADES GENÉTICAS ARTICULO OPINIÓN

 Nosotros como Seres Humanos No apreciamos lo que en verdad tenemos, hasta que nos damos cuenta que existen muchas personas con distintas enfermedades que algunas son malignas otras impiden su crecimiento, o tal vez no los deja pensar, no los deja ser iguales a los demás, y la mayoría de éstas  enfermedades  son heredadas de sus padres o abuelos, una que me llamo mucho la atención fue la Progeria, se trata del envejecimiento prematuro, al nacer parecen normales, los síntomas comienzan al primer año con retardo en el crecimiento o anomalías en la piel, su promedio de vida es de catorce años aproximadamente, y aun no existe tratamiento alguno para curarlo.

Hay personas que viven quejándose por razones muy simples, y no se dan cuenta que hasta las personas enfermas se quejan menos, las personas con discapacidad física son personas que si saben valorar la vida, que la aprecian y la viven al cien por ciento disfrutando cada instante, cada segundo con su familia, y su alrededor, cada vez que un niño con discapacidad  sonríe  la vida cambia, una sonrisa de ellos es el despertar de la vida, y ellos nos enseñan a valorarla ,ellos tienes pocos años de vida y tratan de ser felices no les importa lo que la gente piense  y nosotros que amenazamos con suicidarnos y quitarnos la vida teniéndolo todo, teniendo lo necesario, teniendo un futuro por delante... cuanto no darían ellos por vivir aunque sea 10 segundos más?... 

 Hay personas que critican a las personas discapacitadas, sin saber lo que tienen en realidad, critican por ser especiales, por no ser IGUALES A LOS DEMÁS, los miran raro como si no fueran personas, como si no tuvieran sentimientos cuando en realidad las personas con discapacidad son las más tiernas y sinceras del mundo,con los más bellos sentimientos encontrados,una persona con discapacidad nunca va a mentir, como una normal lo hace siempre , una persona discapacitada va amar con el corazón, no amar por lo que tienen, no por plata ni un apellido  bonito, si no porque de verdad le nace del corazón, una persona discapacitada va a sonreír con el corazón y el alma, con la mirada y la ternura de su interior, No lo hará con hipocresía, ni con engaño, como lo hacen muchas personas, que solo aparentan lo que no son en realidad, Una persona enferma Tiene mejor personalidad que una Normal.

Hay que aprender amar como ellos, con el alma y el corazón,

aprender de ellos esa ternura y esa sinceridad que reflejan con la mirada, aquellos sentimientos que expresan al verlos, esa armonía que tienen en el corazón,  esa Inocencia por la vida, ese respeto y amor hacia sus padres, porque esos padres deben estar orgullosos de tener unos hijos así, porque si Dios se los dio fue por algo, esos padres deben estar orgullosos por tener un hijo tan Sincero como ellos, porque de lo que si estoy segura es que ellos tienen un amor verdadero hacia los demás, no fingen nada, y aunque no son iguales a los demás reflejan lo que los  demás no lo hacen, Aunque no tienen las mismas capacidades a los demás saben amar, aunque tendrán pocos años de vida se harán querer mucho y en el momento en el que estos seres se vayan será una perdida muy dura, porque el mundo pierde seres Sinceros, pierde seres que saben saben valorar hasta lo que no tienen, ellos son Ángeles de los que nos permiten aprender que Dios desarrolla en cada persona diferentes virtudes y cualidades porque definitivamente el ser humano es la mejor creación de Dios en el universo.

ELLOS NOS ENSEÑAN QUE LA SONRISA SINCERA ES LA ESENCIA DE LA VIDA!!

 ESTE VIDEO NOS MUESTRA LA ENFERMEDAD DE PROGERIA...